Génétique

Suite à la prescription médicale, le test génétique est réalisé dans le laboratoire d’Oncogénétique de l’hôpital. Ce test a pour but d’identifier des anomalies (ou mutations) sur des gènes de l’organisme en lien avec le cancer. Deux types de diagnostics moléculaires sont réalisés :

1/ les diagnostics de prédisposition génétique au cancer ou test de génétique constitutionnelle permettant d’identifier une anomalie dans un des gènes protecteurs contre le cancer ; cette anomalie est présente dans l’ADN (acide désoxyribonucléique) de toutes les cellules de l’organisme, l’anomalie a été transmise par un des deux parents et est transmissible à sa descendance, elle augmente le risque de développer un cancer.

2/ la recherche d’anomalies acquises dans la tumeur permettant la mise en place ou non de thérapies ciblées (connes sous le nom de « médecine de précision »), les anomalies acquises sont présentes uniquement dans l’ADN extrait à partir de la tumeur du patient testé, elle n’est pas héritée des parents et n’est pas transmissible à la descendance.

Le laboratoire contribue au réseau national formé par le Groupe Génétique et Cancer (Unicancer) pour la génétique constitutionnelle et fait partie de l’association du Groupe Francophone de Cytogénomique Oncologique pour la génétique des tumeurs. Le laboratoire assure des prestations conformes aux exigences de la norme NF EN ISO 15189 : 2012 (Accréditation COFRAC n°8-3253). Le laboratoire et les praticiens qui valident les examens disposent des agréments de l’Agence de Biomédecine.

Dans la population générale la plupart des cancers sont sporadiques et le risque de cancer augmente avec l’âge. Néanmoins, il existe de rares formes familiales de cancer (du sein, de l’ovaire, du colon, du rein par exemple) dues à une prédisposition génétique. Les critères pour les reconnaitre peuvent inclure l’âge précoce au diagnostic, le type d’histologie de la lésion, le nombre de personnes atteintes dans la famille. Il est important de les diagnostiquer car les risques tumoraux sont plus importants que dans la population générale. On doit donc proposer à ces patients un suivi plus adapté à leur risque (examens plus fréquents ou avec des techniques plus sensibles).

Les patients sont adressés à la consultation d’oncogénétique par leur oncologue ou un autre médecin spécialiste. L’enquête génétique est l’occasion de recueillir les informations concernant les personnes atteintes de la famille. S’il existe une suspicion de prédisposition héréditaire, un test génétique peut être proposé à une personne atteinte dans le but d’identifier le gène responsable. Le test génétique, réalisé à partir d’une prise de sang après le recueil du consentement éclairé du patient, consiste en l’analyse de plusieurs gènes de prédisposition actuellement connus. Ce résultat est très important pour le patient car il donne des informations concernant la meilleure surveillance ou la possibilité d’une chirurgie prophylactique en cas de risque de deuxième cancer. Ce résultat peut donner aussi des indications pour des thérapies ciblées. Si une anomalie est identifiée, il sera possible de la rechercher chez les autres apparentés qui le souhaitent afin de recommander aux porteurs le suivi le plus approprié.

A l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, il existe deux centres de suivi pour les personnes porteuses d’une prédisposition : un centre de suivi pour les prédispositions aux cancers du sein et de l’ovaire relié au réseau SAR-APHP et un centre de suivi pour les prédispositions aux cancers digestifs relié au réseau PRED-Idf. La finalité principale de ces centres est de s’assurer que le suivi des patients soit conforme aux recommandations éditées par la Haute Autorité de Santé, par l’Institut National du Cancer et par des professionnels experts. Les patients peuvent aussi être pris en charge par des équipes spécialisées et bénéficier de leur expertise en chirurgie digestive et gynécologique, en radiologie mammaire, en endoscopie digestive, en urologie etc.